Gdy słyszymy pojęcie „terapia genowa” sprawa wydaje się być łatwa do zrozumienia. Najprościej rzecz ujmując, jest to bowiem sposób leczenia, który polega na oddziaływaniu na materiał genetyczny chorego. Jednak sprawa jest oczywiście bardziej złożona i taka definicja nierzadko bywa niewystarczająca.
Terapia genowa to osiągnięcie szeroko pojętej inżynierii genetycznej. Za jej sprawą mamy możliwość ingerowania w ludzki materiał genetyczny. Oznacza to, że możemy zastąpić uszkodzone geny tymi prawidłowymi, a nawet wprowadzić do organizmu odpowiednie geny, które mają za zadanie poradzić sobie z chorobą. W jaki sposób to się dzieje? Co jest nośnikiem genów? Cóż, może być ich kilka. Najczęściej do tego celu wykorzystuje się polimery kationowe, wirusy, rozgałęzione polimery poliamidoaminowe czy syntetyczne liposomy.
Brzmi fantastycznie? Oczywiście, ale niestety terapia genowa stoi przed kolejnymi wyzwaniami, ponieważ okazuje się wcale nie doskonała. Inżynierowie genetyczni pracują nad tym, by geny dostarczać pacjentowi w sposób jak najbardziej precyzyjny i skuteczny. Ponadto ważne jest też to, by stworzyć takie nośniki genów, które nie będą wywoływały żadnych niepożądanych reakcji oraz skutków ubocznych.
Terapia genowa w dalszym ciągu skuteczna jest przede wszystkim w leczeniu chorób, które spowodowane są mutacją tylko jednego genu. I tak stosuje się ją w leczeniu mukowiscydozy, hemofilii A i B, ciężkiego złożonego niedoboru odporności czy anemii sierpowatej. Trwają prace nad tym, aby terapia genowa skuteczna też była w leczeni schorzeń związanych z mutacjami wielu genów, np. nowotworów.
Efektem terapii genowej miałoby być usunięcie szkodliwej mutacji i osiągnąć to można poprzez wprowadzenie kompletnego genu bądź jedynie jego fragmentu.
Bardzo ważne jest to, aby przy terapii genowej pamiętać o tym, czym są plazmidy. To one odgrywają istotną rolę w całym procesie. Oznaczają one cząsteczki DNA, które mają zdolność replikacji w komórkach i są niezależne – autonomiczne względem replikacji chromosomów gospodarza.
Przyjmuje się, że terapia genowa skupia się na dwóch kierunkach: usuwaniu defektów genetycznych oraz na neutralizowaniu działania tych genów, które szkodzą organizmowi. Mimo wszystko terapia genowa pozostaje w większości w zamkniętych ścianach laboratoriów, rzadko wykorzystuje się ją w praktyce.
Jednak jak to wszystko się zaczęło? Terapia genowa swój początek bierze w roku 1962. Wówczas Elizabeth oraz Wacław Szybalscy po raz pierwszy użyli tego terminu i przeprowadzili komórkową transformację genetyczną. Do swojego eksperymentu wybrali roztwór fosforanu wapnia i za jego pomocą wprowadzili fragmenty DNA do ludzkich komórek szpiku. Jednak na zastosowanie terapii genowej u człowieka przyszło czekać aż do lat 90. Wówczas w Stanach Zjednoczonych postanowiono tak spróbować wyleczyć czteroletnią dziewczynkę, która cierpiała na niedobór odporności – prawidłowy gen ADA umieszczono w jej limfocytach. Od tamtej pory terapia genowa zaczęła robić się coraz bardziej popularna.