Naukowe artykuły oraz informacje

Zespoły genetyczne – co to takiego

2

Choroby genetyczne, które są związane właśnie z uszkodzeniem genów, już nie muszą być nieuleczalne. Na szczęście rozwój genetyki, badań genetycznych, oznacza postęp w medycynie. Dlatego takie ważne jest, by badania te mogły być rozwijane i by pojawiły się nowe możliwości wykonywania takich chorób w jak najwcześniejszym stadium. Dzięki temu medycyna ma szanse na postęp, a dotąd nieuleczalne choroby będzie można wyeliminować. Oczywiście nie jest tak, ze genetyka na współczesnym poziomie jest już ta oczywistą i ukierunkowaną drogą. Trzeba pamiętać, że to dopiero początek badań genetycznych, tak więc przed naukowcami jeszcze wiele do zrobienia.

Zespoły genetyczne mogą być jednak teraz dość precyzyjnie formułowane, szybko wykrywane. Niektórych chorób genetycznych, dziedzicznych, nie da się wykryć innymi metodami, niż właśnie testami genetycznymi. Wyrycie takich chorób czy też skłonności do zapadnięcia na jakąś chorobę nie jest też równoznaczne z możliwością jej wyleczenia. Może być za to wskazówką, jak postępować na tym wczesnym etapie leczenia. Tak więc zespoły genetyczne, które będą wykryte np. u dziecka, będą dola lekarzy i rodziców wskazówką, żeby szybko podjąć leczenie i rehabilitację. Te czynności niekoniecznie doprowadzą do wyleczenia choroby, ale mogą zniwelować jej skutki, sprawić, że konsekwencje nie będą tak dotkliwe, np. że dziecko będzie mogło się samodzielnie poruszać i wykonywać podstawowe czynności. Zespoły genetyczne to np. alkoholowy zespół płodowy. Dziecko z tego typu skłonnością dziedziczną nie będzie mogło się rozwijać w takim stopniu, jak jego rówieśnicy. Wytężona praca i rehabilitacja mogą jednak przynieść określone pozytywne skutki. Inne Zespoły genetyczne to np. stwardnienie guzowate lub rozszczep wargi i podniebienia. W przypadku tego ostatniego schorzenia możliwe jest leczenie – czyli nadanie wyglądu wargom, takiego, jak w przypadku zdrowych osób. Tutaj mamy więc do czynienia z chirurgią estetyczną.

Zespoły genetyczne mogą być więc bardzo zróżnicowane. Na pewno jednym z najpowszechniej występujących i najlepiej znanych należy zespół Downa. To choroba, która wymaga leczenia oraz rehabilitacji, jednak jest to choroba nieuleczalna. Prawidłowe postępowanie, rehabilitacja, leczenie – mogą pomóc w usamodzielnienia się osoby dotkniętej taka chorobą w dużym stopniu. Lecz nie w stopniu całkowitym. Zespół Downa czy inne Zespoły genetyczne mogą być wykrywane obecnie już w łonie matki. W przypadku wykrywania niektórych chorób genetycznych rodzice mogą podjąć decyzje o tym, czy ciąża zostanie usunięta.

Lekarz ma ich obowiązek poinformować, jakie są możliwości leczenia, kiedy będzie można je podjąć, jakie będzie mieć skutki. Niektóre zespoły powodują trwałe schorzenia, dlatego tutaj podejmowanie tych decyzji nie jest łatwe. Jest to ten moment, w którym medycyna styka się z etyką. Wielu przeciwników badań genetycznych uważa właśnie, że są one przyczyną, dla której wiele kobiet podejmuje decyzje o usunięciu ciąży, jeśli zostaną wykazane uszkodzenia genetyczne. Za argument przemawiający przeciwko takim praktykom, podawane jest to, że właśnie może taka decyzja być podjęta w przypadku schorzenia, jakim jest zespół Downa.

Zostaw odpowiedź