Badania diagnostyczne mają na celu analizę składu pobranego od pacjenta materiału (np. krew, tkanka, itp.). Celem badania laboratoryjnego jest rozpoznanie schorzenia na które cierpi dany pacjent oraz monitorowanie przebiegu leczenia. Obecnie diagnostyka medyczna wykorzystuje wiele różnorodnych metod prowadzenia badań.
Rozwijająca się obecnie biologia molekularna daje coraz to nowsze szanse na rozwój diagnostyki medycznej. Obecnie prowadzone badania z wykorzystaniem biologii molekularnej potocznie nazywane są badaniami genetycznymi oraz badaniami PCR.
Biologia molekularna jako metoda diagnostyczna ma wiele zalet. Przede wszystkim jest bardzo skuteczna. Metoda ta pozwala na najwcześniejsze wykrycie czynników chorobotwórczych pojawiających się w badanym organizmie. Biologia molekularna pozwala również na wykrycie niebezpiecznych wirusów i bakterii już zaraz po ich pojawieniu się w organizmie, a nie jak w przypadku innych metod, długo po zakażeniu organizmu. Taka diagnostyka daje również możliwość wykrycia mutacji, które dopiero się rozwijają i w przyszłości mogą prowadzić do poważnych chorób.
Biologia molekularna wykorzystana w diagnostyce medycznej daje gwarancję pewności przeprowadzonego badania i jego wyniku. W przypadku diagnostyki prowadzonej z wykorzystaniem takich metod nie ma możliwości na otrzymanie błędnego wyniku badania. Niezależnie od rodzaju przeprowadzonego testu zawsze otrzymujemy jednoznacznie pewny wynik.
Innym ważnym czynnikiem przemawiającym za skutecznością badań jaką zapewnia biologia molekularna jest to, że pozwala ona na precyzyjne określenie typu wirusa, który zaatakował organizm. Biologia molekularna pozwala na odkrycie dokładnego kodu genetycznego wirusa i precyzyjne rozpoznanie typu choroby.
Diagnostyka prowadzona takimi metodami pozwala również na określenie etapu rozwoju danej choroby. Pozwala na dokładne określenie ilości danego szkodliwego patogenu (np. wirus, bakteria, pierwotniak) występującego w chorym organizmie. Dzięki temu łatwiej dobrać metodę leczenia, monitorować stan zdrowia i skuteczność leczenia. Pozwala to również na znaczne minimalizowanie kosztów i czasu leczenia.
Badania laboratoryjne prowadzone z wykorzystaniem najnowszych odkryć biologii molekularnej pozwalają na wykrycie wielu różnorodnych infekcji, nowotworów, chorób genetycznych, mutacji. Są również wykorzystywane podczas badań genetycznych ustalających ojcostwo i pokrewieństwo.
Najczęściej badania prowadzone są na podstawie pobranej próbki krwi, surowicy, tkanki lub wymazu.
Biologia molekularna znalazła szerokie zastosowanie w diagnostyce laboratoryjnej. Przyczyniła się do znacznego rozwoju medycyny. Usprawniła nie tylko diagnostykę, ale również proces leczenia. Dzięki niej diagnoza stała się szybka i pewniejsza. Pozwala również na ciągłe monitorowanie stanu pacjenta i etapu rozwijającej się choroby. Ułatwia określenie czy zastosowana metoda leczenia jest skuteczna i bezpieczna dla organizmu. Ważne też, że medycyna molekularna nadal prężnie się rozwija.