Naukowe artykuły oraz informacje

Ratunek dla chorych na miopatię miotubularną

61

Choć żyjemy w czasach, w których medycyna nieustannie rozwija się i stopniowo rozwiązuje coraz to nowe zagadki dotyczące fizjologii oraz patologii funkcjonowania ludzkiego organizmu, to stale uczyć się możemy pokory – nie wiemy jeszcze bardzo wielu rzeczy. Liczne są skomplikowane elementy układanki, których wciąż nie potrafimy złożyć w logiczną całość – dalej mamy do czynienia z szeregiem nieuleczalnych chorób śmiertelnych, a co do części z nich na dzień dzisiejszy istnieją jedynie nikłe szanse, aby sytuacja miała się zmienić.

Wśród chorób nieuleczalnych, których prowadzenie opiera się właściwie wyłącznie na podtrzymywaniu przy życiu i wspomaganiu rozwoju pacjenta poprzez terapię psychomotoryczną, wyróżniają się schorzenia genetyczne. Choć nie są to zaburzenia relatywnie częste, potrzebujemy wykwalifikowanych lekarzy specjalistów – genetyków, którzy przede wszystkim postawią właściwą diagnozę, a później podejmą się pomocy w prowadzeniu chorego. Genetycy potrzebni są również biotechnologom, a biotechnolodzy genetykom, bowiem jedyną nadzieją na powstanie leków łagodzących przebieg chorób genetycznych jest właśnie współpraca profesjonalistów w wymienionych dziedzinach.

Jedną z chorób genetycznych niestety wciąż niediagnozowaną w Polsce (rodzice dzieci dotkniętych schorzeniem zmuszeni są korzystać z płatnych usług zagranicznych laboratoriów) jest miopatia miotubularna (MTM). To wyjątkowo rzadki zespół zaburzeń, dlatego też wiedza na jego temat jest uboga nawet w środowisku medycznym, a postawienie trafnej diagnozy bez silnej intuicji rodziców pozostaje w Polsce niemal niemożliwe. MTM dziedziczona jest recesywnie i w sprzężeniu z chromosomem X – choroba dotyka zatem prawie wyłącznie chłopców, a jeśli występuje u dziewcząt, charakteryzuje się objawami o słabszym nasileniu. Istotą MTM jest dziedziczna (choć w bardzo rzadkich przypadkach nabywana de novo) mutacja w genie MTM1 (chromosom X) odpowiedzialnym za produkcję enzymu – miotubularyny zapewniającej prawidłowe odżywienie i rozwój komórek mięśniowych. W MTM organizm syntetyzuje jednak miotubularynę niefunkcjonalną (łagodniejsze przypadki choroby) lub nie produkuje jej wcale (cięższe przypadki choroby), a to pociąga za sobą nieprawidłowy stan mięśni i ich znaczne osłabienie. MTM najczęściej rozpoznaje się w dzieciństwie. Już wtedy bowiem występuje związana z niedojrzałością mięśni oddechowych zagrażająca życiu niewydolność oddechowa, która nierzadko doprowadza do konieczności respiratoroterapii. U pacjentów występuje również niemożność połykania – niezbędne staje się karmienie przez specjalny zgłębnik. Jednocześnie, chorzy nie rozwijają się prawidłowo – widoczna jest charakterystyczna wiotkość – maluchy nie utrzymują pionowo główki, nie siedzą samodzielnie, nie wokalizują… MTM dla wielu dotkniętych zaburzeniem kończy się śmiercią w pierwszej dekadzie życia – zdarzają się jednak przypadki, w których pacjenci dożywają dorosłości.

Czy istnieje nadzieja na lek, który pozwoli chorym chociaż częściowo wyjść z MTM i odzyskać sprawność motoryczną? Szansę stanowi jedynie pokorna i cierpliwa współpraca pomiędzy biotechnologami i lekarzami genetykami (ale nie tylko). Optymistycznie nastraja fakt, że w krajach Europy Zachodniej już trwają badania nad lekiem na MTM.

Zostaw odpowiedź